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13.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(7): e49-e52, sept. 2017. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166939

RESUMO

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante, que se produce por la mutación de un gen, que produce una proteína que interviene en la regulación de los canales de calcio; presenta distintas manifestaciones clínicas y falta de consistencia genotipo/fenotipo. La variante acral hemorrágica se caracteriza por máculas, pápulas, vesículas y/o ampollas hemorrágicas en zonas acrales, puede asociar otras manifestaciones clásicas de la enfermedad de Darier en el mismo paciente o sus familiares; en la histopatología se evidencia disqueratosis y acantólisis suprabasal con formación de lagunas hemorrágicas. Reportamos 3 nuevos casos de esta variante desencadenados por traumatismo y evidenciando buena respuesta con retinoides (AU)


Darier disease is an autosomal-dominant inherited condition caused by mutation of a gene, which produces a protein involved in calcium channel regulation. The disease has a variety of manifestations and lacks consistent genotype-phenotype correlations. Acral hemorrhagic Darier disease causes macules, papules, vesicles and/or hemorrhagic blisters on the extremities. Other classic signs of the disease may be present in the same patient or relatives. Histopathology reveals dyskeratosis and suprabasal acantholysis with hemorrhagic lacunae. We report 3 new cases of this type of Darier disease triggered by injuries. Response to retinoid therapy was good (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Darier/diagnóstico , Transtornos Hemorrágicos/etiologia , Disceratose Congênita/diagnóstico , Acantólise/diagnóstico , Marcadores Genéticos/genética , Predisposição Genética para Doença
16.
Ginecol. obstet. Méx ; 85(12): 834-838, mar. 2017. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-953707

RESUMO

Resumen Caso clínico: paciente de 73 años de edad, con diagnóstico de adenocarcinoma ductal infiltrante en la mama izquierda. Se trató con mastectomía total, linfadenectomía axilar y quimioterapia. Diez años después le aparecieron un linfedema en el brazo izquierdo y hombro congelado. El linfedema estaba muy indurado y eritematoso, con numerosas lesiones costrosas y sobreinfectadas. La biopsia cutánea mostró infiltración neoplásica debida al carcinoma mamario y reporte de aumento de Ca 15.3. En el escáner cérvico-tóraco-abdomino-pélvico se observó derrame pleural izquierdo masivo, con atelectasia pulmonar subyacente y múltiples erosiones óseas, compatible con afectación tumoral. Tras recibir quimioterapia paliativa disminuyó temporalmente la infiltración cutánea tumoral. Conclusión: el carcinoma mamario es uno de principales cánceres que afectan a la mujer. Sus metástasis cutáneas son del orden de 37% a 5 años. El carcinoma en coraza es una variedad excepcional (3%), de evolución lenta, sin daño sistémico. Las pacientes con cáncer de mama deben tener un seguimiento estrecho postmastectomía y ante la sospecha de metástasis cutánea, diagnosticarla oportunamente para ofrecerles la opción del tratamiento temprano.


Abstract Clinical case: patient of 73 years of age, with diagnosis of infiltrating ductal adenocarcinoma in the left breast in 2004; it was treated with total mastectomy, axillary lymphadenectomy and chemotherapy; 10 years later, she had induration and erythema in the mastectomy area, with some superficial necrotic lesions and cutaneous infiltration to the right breast. In the left arm: indurated lymphedema, with numerous crusted, superficial and superinfected lesions. The skin biopsy showed neoplastic infiltration due to mammary carcinoma and an increase in Ca 15.3. In the cervico-thoraco-abdominal-pelvic scan, massive left pleural effusion was observed, with underlying pulmonary atelectasis and multiple bone erosions, compatible with tumor involvement. After receiving palliative chemotherapy, the cutaneous infiltration of the tumor decreased temporarily. Conclusion: mammary carcinoma is one of the main cancers that affect women. Their cutaneous metastases are of the order of 37% at 5 years. Cutaneous carcinoma is an exceptional variety (3%), of slow evolution, without systemic damage. Patients with breast cancer should have a close postmastectomy follow-up and, in case of skin metastasis suspicion, diagnose it in a timely manner to offer them the option of early treatment.

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